Sarkome gehören insgesamt zu den seltenen Krebserkrankungen. In Deutschland erkranken etwa 5 – 6.000 Menschen pro Jahr neu an einem Weichgewebe- oder Knochensarkom. Gleichzeitig umfasst die Sarkom-Medizin heute mehr als 100 unterschiedliche Subtypen – mit teils erheblichen biologischen, molekularen und klinischen Unterschieden.
Innerhalb dieser ohnehin seltenen Sarkome gibt es Subtypen, die nochmals deutlich seltener auftreten. Für diese Subtypen wird international der Begriff ‚ultra-selten‘, englisch „Ultra Rare Sarcomas (URS)“ genutzt.
Deutsche Sarkomexperten am Konsensus zu Ultraseltenen Sarkomen beteiligt
Eine Konsensusinitiative der Connective Tissue Oncology Society (CTOS) legte 2020 die Schwelle für ultraseltene Sarkome auf eine Häufigkeit <1 Fall pro 1.000.000 Einwohner fest.
Die Arbeitsgruppe bestand aus Mitgliedern von 35 Sarkomzentren in Europa, den Vereinigten Staaten, Asien und Australien. Alle Disziplinen (Pathologie, Medizinische Onkologie, Chirurgie, Radiologie, Strahlentherapie, Epidemiologie) waren beteiligt. Die Gruppe definierte 77 URS-Subtypen, 56 für Weichgewebesarkome und 21 für Knochensarkome.
Der Vorschlag eines Schwellenwerts zur Definition von URS soll den Zulassungsbehörden dabei helfen, Entitäten herauszufiltern, die besonders herausfordernd sind. Mittlerweile liegen auch erste Daten aus Asien (Taiwan) vor, die das Konzept der URS bestätigen.
Die Arbeitsgruppe legte in der Folge Konsensaussagen zu den Mindestanforderungen für die Bewertung der Wirksamkeit systemischer Therapien sowie zu einzelnen Subtypen wie dem epithelioiden Hämangioendotheliom (EHE) vor.
Außerdem wurden Qualitätskriterien für Zentren vereinbart, die für die Datenerhebung in spezifischen Registern ausgewählt werden sollen.
An dieser Initiative und den Folgeprojekten zu medikamentösen Therapiestudien, zur Zulassung von Medikamenten für ultraseltene Sarkome und z.B. zur Behandlungssituation des epithelioiden Hämangioendothelioms (EHE) und des alveolären Weichgewebesarkome (ASPS) waren mit Prof. Peter Hohenberger, Prof. Bernd Kasper, Kathrin Schuster, Markus Wartenberg auch Experten beteiligt, die in der DSS und/oder bei SPAGN Verantwortung tragen.
Bedeutung des Fokus auf ultraseltene Sarkome
Diese Definition der URS ist ein wichtiger Schritt der dazu beigetragen hat, die besonderen Herausforderungen extrem seltener Sarkom-Subtypen sichtbarer zu machen:
- noch geringere Fallzahlen als Sarkome allgemein,
- noch weniger Expertise in der klinischen Standardversorgung,
- noch diffizilere Methoden zur Absicherung der Diagnose (z.B. Next-Generation und RNA-Sequenzierung).
Ziel der internationalen Kooperation ist es, Forschung und Aufmerksamkeit für ultra-seltene Sarkome zu stärken. Dies gelingt am besten, wenn die Experten, die nahe an den bestmöglichen Diagnostischen Verfahren (z.B. FAPI-PET) und in der Kooperation mit der Pharmazeutischen Industrie sind, sich einbringen .
Der Begriff „Ultraseltene Sarkome (URS)“ beschreibt jedoch keine eigenständige Erkrankung und auch keine eigene Subgruppe der Sarkome. URS ist ein Sammelbegriff für 77 zum Teil völlig verschiedene Sarkomsubtypen. Es ist ein erdachter Oberbegriff für z.B. epithelioides Hämangioendotheliom (EHE), Klarzellsarkom, alveoläres Weichteilsarkom (ASPS), oder Angiosarkom.
Für Diagnostik und Therapie gelten die Regeln der S3 Leitlinie Weichgewebesarkome. Oder im europäischen Ansatz die jeweils aktuellen ESMO-EURACAN-GENTURIS-Leitlinien. Beide Leitlinien haben jeweils Unterabschnitte zu spezifischen URS-Subtypen, wenn hierfür spezielle Diagnostik (Gehirn-MRT) oder Medikamente (Atezolizumab für ASPS) vorhanden sind.
Forschung zu ultraseltenen Sarkomen im Kontext zu Sarkomen allgemein
Eine der großen Herausforderungen in der Sarkom-Medizin ist die geringe Zahl an Betroffenen. Deshalb wurden in Europa (EURACAN) und international gezielt Strukturen aufgebaut, die Expertise bündeln wie:
- spezialisierte Zentren (EORTC-STBSG)
- internationale Register
- gemeinsame Leitlinien (EURACAN-ESMO-GENTURIS)
- molekulare Referenzdiagnostik
- multizentrische Studien
- und starke Patientenvertretungen (SPAGN).
Ultra-seltene Sarkome profitieren besonders stark von dieser Zusammenarbeit. Ausreichend klinische Erfahrung, Zweitmeinung, oder Zugang zu Studien kann so am besten gewährleistet werden.
Aktuelle Literatur zum Thema
- Ultra-rare sarcomas: A consensus paper from the Connective Tissue Oncology Society community of experts on the incidence threshold and the list of entities. Cancer. 2021;127(16):2934-42.
- Retrospective observational studies in ultra-rare sarcomas: A consensus paper from the Connective Tissue Oncology Society (CTOS) community of experts on the minimum requirements for the evaluation of activity of systemic treatments. Cancer Treat Rev. 2022;110:102455.
- Epithelioid hemangioendothelioma, an ultra-rare cancer: a consensus paper from the community of experts. ESMO Open. 2021;6(3):100170.
- How to develop new systemic treatments in ultra-rare cancers with high unmet needs? The case of alveolar soft-part sarcoma. Eur J Cancer. 2024;202:114003.
- How to foster new treatment development in ultra-rare tumours? Joint EMA-EORTC multi-stakeholder workshops on ultra-rare sarcomas as a model for rare cancers. Cancer Treat Rev. 2025;140:103003
