Symptome

GIST rufen kaum Symptome hervor. Deshalb sind sie häufig schon sehr groß, wenn sie diagnostiziert werden.

Die ersten Anzeichen hängen von der Größe und der Lokalisation (Ort) des Ursprungs- oder Primärtumors im Körper ab. Bei Tumoren im Magen oder Zwölffingerdarm treten folgende Sypmtome am häufigsten auf:

• Völlegefühl
• Schmerzen
• Blutungen im Magen-Darmtrakt (Teerstuhl)
• Übelkeit

Dünndarm-Tumoren erreichen häufig eine beträchtliche Größe, bevor sie durch die Verdrängung anderer Organe vor allem zu Schmerzen, Blutungen oder Verstopfung führen. Dickdarm-Tumoren können sich durch Blutauflagerung auf dem Stuhl und Verstopfung bemerkbar machen. Bei einer Erstansiedlung in der Speiseröhre führt unter Umständen auch eine Schluckstörung zum Arztbesuch.

Ursachen und Auslöser

Einige Krebsarten können z.B. durch Rauchen, Giftstoffe, Strahlen, Viren oder andere Einflüsse entstehen. Bei anderen Krebsdiagnosen wie auch bei GIST ist nicht bekannt, was zur Tumorentstehung führt. Allerdings ist heute schon gut erforscht, warum und wie sich die GIST auf „Zell-Ebene“ entwickeln.

Bei den meisten GIST liegen Veränderungen (Mutationen) im KIT-Gen (ca. 80-85%), bei einer kleineren Gruppe im PDGFRA-Gen vor (ca. 10-15%). Bei einer dritten Gruppe (ca. 10%) kann trotz genauester Diagnostik keine Mutation in KIT oder PDGFRA nachgewiesen werden. Man nennt diese Gruppe daher Wildtyp-GIST. Allerdings können in dieser Gruppe inzwischen andere seltene Mutationen gefunden werden, z.B. in BRAF oder den RAS-Genen, die auf eine andere Entwicklung der Erkrankung hinweisen. Nach bisherigen Erkenntnissen treten GIST durch spontane Veränderungen (sporadische Mutationen) in den Genen auf und werden demnach nicht vererbt.

KIT- und PDGFRA-Gene beinhalten die „Bauanleitungen“ für spezielle Rezeptor-Proteine (KIT- oder PDGFRA-Rezeptoren) an der Oberfläche von Zellen. Diese Rezeptor-Proteine sind die Signalempfänger der Zelle – vergleichbar mit Antennen. Aufgrund von Veränderungen (Mutationen) im KIT- und PDGFRA-Gen sind bei GIST-Zellen die Rezeptor-Proteine – also die Antennen – fehlerhaft aufgebaut. Hier kommt es z.B. im KIT-Rezeptor zu einem dauerhaften Teilungssignal der Tyrosinkinase an den Zellkern. Das heißt: Bei der Erkrankung GIST ist dieses Enzym dauerhaft aktiv und lässt sich auf natürliche Art nicht mehr „abschalten“. Als Folge kommt es zu einem unkontrollierten Zellwachstum, und somit zu einem Tumor.

Entstehungsorte

GIST entwickeln sich aus den so genannten „Cajal-Zellen“ oder deren Vorstufen. Dies sind kleine Zellen in den äußeren Wandschichten des Verdauungstraktes, welche für die Muskeltätigkeit im Magen-Darm-Trakt (Peristaltik) verantwortlich sind. GIST entstehen also in den Wänden der Verdauungsorgane. Sie wachsen von dort meistens nicht in die Organe hinein, sondern breiten sich ungehindert in den Bauchraum aus. Daher werden sie oft auch erst sehr spät und in einer teilweise erheblichen Größe diagnostiziert.

Unsere verfügbaren Infomaterialien:

• Basisbroschüre GIST (Stand 2021)
• Ratgeber "Therapie- und Nebenwirkungsmanagement GIST: Das Beste aus verfügbaren Therapien rausholen!" (Stand März 2023)
• Broschüre "Ripretinib in der Viert-Linie bei fortgeschrittenem GIST" (Stand Feb. 2022)