THEMA: Schwere GIST‑Erkrankung meiner Mutter (Exon‑17‑Mutation)

Hallo Malte47, aus der Ferne ist es meist schwer, einen guten Ratschlag zu bekommen. Dieser sollte vom behandelnden Onkologen erfolgen.
Fragt ihn.
Wirkung und Nebenwirkung von Medikamenten sind nicht bei allen Patienten gleich, können aber eventuell die Grenzen abstecken.
Nachfolgend meine eigene Erfahrung:
Wo keines der Mittel Imatinib, Sunitinib oder Regorafenib es schaffte, meine stetig wachsenden GIST Metastasen in der Leber zu bremsen,
klappte es mit Ripretinib sofort und die Metastasen verringerten sich von Untersuchung zu Untersuchung von 9cm uaf 7cm und liegen jetzt
bei 3cm Länge. Ein großer Erfolg.
Vielleicht liegt es daran, das Ripretinib einen weiten Bereich der Exons angreift, whrend die klassischen ersten drei Medikamente überwiegend
für einen speziellen Defekt im Exon xx gedacht sind.
Treten bei Deiner Mutter unangenehme Nebenwirkungen oder Schmerzen auf, ist erst recht Kontakt mit den behandelnden Ärzten wichtig.
Du kannst Dich auch an die Sarkom-Stiftung wenden. Dort kann man Dir auch helfen, den richtigen Weg für Deine Mutter zu finden.
Ich wünsche Dir und Deiner Mutter eine erfolgreiche Theraapie.

Meine Mutter ist seit einigen Jahren schwer krank und wird inzwischen onkologisch und palliativ betreut. Im Jahr 2021 wurde bei ihr ein seltener Tumor im Magen‑Darm‑Bereich (GIST) mit einer Mutation im Bereich Exon 17 festgestellt, der seitdem in Leber, Lunge, Bauchfell und Brustraum gestreut hat. 2021 kam es zu mehreren Bauch‑Operationen wegen einer Darmperforation, und die späteren Kontrollen in den Jahren 2024 und 2025 haben ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung gezeigt.

Ab Ende 2021 wurde zunächst eine Tablettentherapie mit Imatinib begonnen, die nach der genaueren molekularen Untersuchung wieder abgesetzt wurde. 2022 wurde dann Regorafenib gestartet, 2024 bei erneutem Fortschreiten eine Operation an der Leber durchgeführt und anschließend die Therapie weitergeführt. Im Juli 2025 wurde auf Sunitinib umgestellt, und seit November 2025 erhält sie nun Ripretinib als aktuelle Tumor‑Tablettentherapie. Zusätzlich bekommt sie verschiedene Medikamente gegen Schmerzen und Beschwerden sowie Unterstützung durch einen Palliativdienst zu Hause.

In den letzten Monaten 2025 hatte sie häufiger Husten, Luftnot, Fieber und starke Schmerzen, unter anderem wegen eines Pleuraergusses in der linken Lunge und der Tumorherde im Bauch. Mehrere Krankenhausaufenthalte, zuletzt im Dezember 2025, waren nötig, um ihre Beschwerden zu behandeln und die Atemnot durch eine Punktion des Ergusses zu lindern. Danach wurde sie wieder nach Hause entlassen, wo die weitere Versorgung gesichert ist.

Wir fragen uns als Familie, ob es trotz der fortgeschrittenen Situation, der Exon‑17‑Mutation und der bereits durchlaufenen Therapien (Imatinib, Regorafenib, Sunitinib, jetzt Ripretinib) noch andere Behandlungsmöglichkeiten oder Studien gibt, die jemandem in einer ähnlichen Lage geholfen haben. Uns ist bewusst, dass es im Moment vor allem um eine palliative Situation geht, aber wir möchten sicher sein, dass wir alle realistischen Optionen ausgeschöpft haben und gleichzeitig ihre Lebensqualität so gut wie möglich erhalten. Deshalb wären Erfahrungen, Hinweise zu Spezialzentren oder Studien sowie Tipps zum Umgang mit dieser schweren Zeit für Angehörige für uns sehr wertvoll.