Sarkome zählen zu den "Rare Cancers" und umfassen bis zu 100 verschiedene Subtypen. Ihre Diagnose ist eine echte Herausforderung, und aufgrund ihrer Seltenheit und Vielfalt gibt es bisher nur begrenzte Forschung, Wissen und innovative Behandlungsmöglichkeiten. Eine optimale Betreuung erfolgt am besten in spezialisierten Sarkom-Zentren durch multi-disziplinäre Teams von Experten. Damit wir die Situation für Sarkom-Patienten umfassend verbessern können, brauchen wir eine starke Patientenstimme und die enge Zusammenarbeit mit Top-Experten.

Die Deutsche Sarkom-Stiftung ist mehr als nur eine Organisation – sie ist eine lebendige Gemeinschaft, in der Patienten und Experten gemeinsam gegen Sarkome kämpfen. Hier engagieren wir uns besonders für die oft vernachlässigte Sarkom-Forschung, setzen uns für bessere Versorgungsqualität ein und bieten direkte Unterstützung für Sarkom- und GIST-Betroffene. Durch die enge Zusammenarbeit mit den führenden Experten und Zentren sorgen wir dafür, dass Patienten nicht allein durch ihre Krankheitsreise gehen. Egal, ob du gerade erst diagnostiziert wurdest, dich in Behandlung befindest, nach klinischen Studien suchst oder dich um einen erkrankten Angehörigen kümmerst – der Bereich Patienten-Hilfe der Stiftung bietet nicht nur Unterstützung und Informationsmöglichkeiten, sondern auch die Chance, aktiv mitzuwirken und gemeinsam etwas für andere Patienten zu verändern.

Wir möchten über eine wissenschaftliche Studie zu Krankheitslast und Lebenssituation von Desmoidpatientinnen und -patienten (PROSa Desmoid) informieren und um Mithilfe/Teilnahme an der Studie bitten.

Worum geht es?

Die Studie findet als Kooperation der Universitätskliniken Mannheim und Dresden und dem SOS Desmoid e.V. statt. Mit Ihrer Unterstützung möchten wir herausfinden, wie es Ihnen mit bzw. nach der Erkrankung geht und in welchen Bereichen möglicherweise Probleme und Unterstützungsbedarfe bestehen. Ihre Teilnahme hilft dabei, die medizinischen Behandlung besser auf die Bedürfnisse der Patientinnen und Patienten abstimmen zu können. Da die Erkrankung so selten auftritt, gibt es bislang noch nicht ausreichend Informationen über die Probleme und Bedürfnisse betroffener Personen.

Im Rahmen der Studie erfolgt keine Intervention, d. h. die Studie hat keinen direkten Einfluss auf Ihre Therapie oder medizinische Versorgung. Ziel ist vielmehr eine Bestandsaufnahme der derzeitigen Versorgung und Therapie erwachsener Betroffener, die in Deutschland behandelt werden.

Wie läuft die Studienteilnahme ab?

Ihr Beitrag zur Studie besteht darin, an einer Befragung teilzunehmen und einen Fragebogen auszufüllen, was in etwa 45-60 Minuten in Anspruch nehmen wird.

Wie kann ich teilnehmen?

Sollten Sie Interesse an der Teilnahme haben, senden Sie bitte eine kurze Mail an die Studienkoordinatorin in Dresden. Gerne können Sie direkt Ihre Adressdaten angeben, damit Ihnen der Fragebogen und alle weiteren Informationen zugesendet werden können. Auch für weitere Fragen, steht Ihnen die Studienkoordinatorin gerne zur Verfügung.

Studienkoordinatorin

Rebekka Hoffmann
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus
Nationales Centrum für Tumorerkrankungen
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
Telefon: 0351/ 458-13546
E-Mail:

DECIPHER-M ist ein Forschungsprojekt, in dem Krebspatient:innen, einschließlich Sarkom-Betroffene, und Angehörige sowie Experten verschiedener Fachrichtungnen daran arbeiten, den Einsatz künstlicher Intelligenz zu prüfen, um Metastasen besser zu verstehen. Die Deutsche Sarkom-Stiftung ist als Partner in diesem Projekt beteiligt und vertritt die Perspektive von Sarkom-Patient:innen in Deutschland.

Bislang gibt es keine Möglichkeit, das Risiko für Metastasen zuverlässig vorherzusagen, kleine Metastasen zu erkennen oder Behandlungserfolge von Patient:innen mit anderen abzugleichen, insbesondere nicht über verschiedenen Krebsarten hinweg. Ziel des Projektes ist es, den Einsatz von künstlicher Intelligenz bei Patientendaten (medizinische Bilder, pathologische Bilder, Arztberichte) zu testen, um diese Lücke zu schließen. Dadurch könnte früher und damit besser eine entsprechende Behandlung begonnen werden.

Das Forschungskonsortium ist ein Zusammenschluss aus verschiedenen Forschungseinrichtungen und Unversitätskliniken in Deutschland. Beteiligt sind das Deutsche Krebsforschungszentrum in Heidelberg, das Universitätsklinikum Dresden sowie die TU Dresden, das Helmholtz Institut sowie die TU in München, das Uniklinikum Essen und die TU Dortmund, die Unikliniken der Charité in Berlin, Mainz sowie der RWTH Aachen. Darüber hinaus sind Patientenselbsthilfeorganisationen für unterschiedliche Krebsarten eingebunden.

Um das Projekt möglichst gut auf die Bedürfnisse und Ängste von Patient:innen - einschließlich Sarkom-Patient:innen - ausrichten zu können, möchten wir Sie heute darum bitten, an unserer Umfrage teilzunehmen. Das dauert nur 5-10 Minuten und kann uns dabei wertvolle Hinweise für die Gestaltung des Projektes geben.

Die Umfrage ist anonym, d.h. es sind keine Rückschlüsse auf Ihre Person möglich. Wir danken Ihnen herzlich für Ihre Mithilfe und bitten Sie, die Umfrage auch an andere Krebspatient:innen (alle Krebsarten) weiterzuleiten. Je mehr Betroffene sich beteiligen, desto besser kann das Forschungsprojekt an den Bedürfnissen der Betroffenen orientieren.

Hier geht es zur Umfrage!

Der Verein zur Unterstützung von Betroffenen mit Gastrointestinalen Stromatumoren, die GIST-Gruppe Schweiz, hat zum dreizehnten Mal den Wissenschaftspreis verliehen. Der mit 10.000 CHF dotierte GIST-Preis 2023 geht an Dr. Johanna Falkenhorst für ihre Arbeit: KIT AP/AL Mutations in Gastrointestinal Stromal Tumor - Emerging Mechanisms of Kinase-Inhibitor Escape.

Die Preisverleihung erfolgte am 23. November 2023 an der ”SAKK Award Ceremony” im Rahmen des Swiss Oncology & Hematology Congress (SOHC) 2023. Die Laudatio wurde von Dr. Michael Montemurro, medizinischer Beirat und Mitglied des Preiskomitees der GIST-Gruppe, gehalten.

Zusammenfassung der Arbeit

Gastrointestinale Stromatumoren sind Tumoren, die eine besondere Abhängigkeit von einem einzelnen Wachstumsfaktor, KIT, aufweisen. Diese Abhängigkeit lässt sich therapeutisch gut nutzen: Zielgerichtete Medikamente gegen den KIT-Rezeptor als mehrheitlicher Auslöser der Erkrankung haben vor über 20 Jahren die Behandlung dieser Tumoren revolutioniert. Leider ist eine Resistenzentwicklung für die meisten Patienten unausweichlich. Wenn die Erkrankung unter Medikamentenbehandlung wächst, lassen sich häufig weitere, „sekundäre“, Mutationen nachweisen, die die Bindung der Hemmstoffe abschwächen und damit das tumortreibende Signal von KIT wiederherstellen.

Die in diesem Jahr mit dem GIST-Preis ausgezeichnete Arbeit konnte zeigen, dass unter dem Selektionsdruck verschiedener Therapien Zellen mit einer Super-Resistenz der KIT-Rezeptoren angereichert werden, gegen die aktuell nur lokale Behandlungsmöglichkeiten, also eine Operation oder Strahlentherapie, eingesetzt werden können.

Diese Super-Resistenz ist bedingt durch das gleichzeitige Vorkommen von Mutationen in dem AP und dem AL-Bereich des KIT-Rezeptors, weswegen diese Mutationen AP/AL-Mutationen genannt werden (AP/AL gesprochen „apple“ – AP ATP-binding pocket, AL activation loop).

Die Preisträgerin konnte gemeinsam mit Kolleg:innen zeigen, dass diese AP/AL Gen-Variante im Zuge der effektiven Hemmung von Sekundärmutationen relevant wird und bei der Hälfte aller Patienten nach Progression unter Ripretinib, dem zugelassenen 4.-Linienmedikament, nachweisbar waren.

Auf Basis dieser Erkenntnisse und anhand der neu etablierten Zellkultur-Modelle kann die weitere Medikamententherapie vorangetrieben werden.

Das Manuskript “KIT AP/AL Mutations in Gastrointestinal Stromal Tumor: Emerging Mechanisms of Kinase-Inhibitor Escape” entstand durch die internationale Zusammenarbeit mehrerer Sarkom-Zentren und wurde zur Veröffentlichung in der hochrenommierten Fachzeitschrift Journal of Clinical Oncology angenommen.

Englische Version der Medienmitteilung von der SAKK

Hintergrundinformationen

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) sind eine seltene Krebserkrankung des Magen-Darmtrakts. Sie gehören zu den Sarkomen, einer Gruppe von bösartigen Tumoren, die in Bindegewebe, Knochen und Muskeln vorkommen. Die Krankheit tritt bei zirka 10 bis 15 Menschen pro 1 Million Einwohner pro Jahr auf. Etwa 40 bis 70 Prozent der GIST-Primärtumoren entstehen im Magen, 20 bis 40 Prozent im Dünndarm und 5 bis 15 Prozent im Dickdarm und Mastdarm. GIST darf nicht verwechselt werden mit den viel häufigeren Krebserkrankungen des Magen-Darmtrakts, die unter den Begriff Karzinome fallen. GIST machen nur etwa zwei Prozent aller Krebserkrankungen im Bereich des Magen-Darmtrakts aus. Karzinome können zwar an den gleichen Stellen auftreten wie GIST, ihre Herkunft und Behandlung sind aber völlig verschieden.

GIST-Gruppe Schweiz

Die GIST-Gruppe Schweiz ist eine Organisation zur Unterstützung von Betroffenen mit Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST). Sie unterstützt alle Bemühungen zur Verbesserung der Therapie von GIST. Dazu vergibt die GIST-Gruppe unter anderem einen jährlichen Preis an Organisationen oder Personen, die sich für dieses Ziel einsetzen. Ausgezeichnet werden Vorträge, Publikationen, Podiumsdiskussionen, wissenschaftliche oder gesellschaftsrelevante Projekte. Der Preis ist mit 10‘000 Franken dotiert und wird durch die GIST-Gruppe Schweiz ausgerichtet.

Weitere Informationen: www.gist.ch,

SAKK

Die Schweizerische Arbeitsgemeinschaft für Klinische Krebsforschung (SAKK) ist eine Non-Profit Organisation, die seit 1965 klinische Studien in der Onkologie durchführt. Ihr wichtigstes Ziel ist es, neue Krebstherapien zu erforschen, bestehende Behandlungen weiterzuentwickeln und die Heilungschancen von krebskranken Patienten zu verbessern. Dies geschieht durch Kooperationen innerhalb der Schweiz und in Zusammenarbeit mit ausländischen Zentren und Studiengruppen. Als Non-Profit Organisation führt die SAKK auch Studien im Bereich seltener Krebserkrankungen durch. Mehr Informationen unter: www.sakk.ch, .

Medienkontakte

Dr. Michael Montemurro, Mitglied des Preiskomitees und Medizinischer Beirat GIST-Gruppe Schweiz,

SAKK: Sarah Nyffeler, Head Communication, oder Petra Streit, Senior Communication Manager,